河北省保定市六校联盟2024-2023高二下学期期末物理试卷+答案

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4.脊柱发育不良(SMDK)的发生与常染色体上TRPV4基因的突变有关。现有一SMDK患者家系如下图,科研人员对该家系各成员TRPV4基因所在的同源染色体上相应位点序列进行检测,结果如下表,下列叙述正确的是A.Ⅱ-2的致病基因来自I-1和I-2B.TRPV4基因的A-T碱基对替换为G-C导致突变C.-1产生配子时发生TRPV4基因隐性突变可能导致该家系SMDK发生D.Ⅱ-2早期胚胎细胞中发生TRPV4基因显性突变可能导致该家系K发生